다운증후군 (Down’s syndrome)
정의
다운 증후군(Downs syndrome)은 염색체 이상 중 가장 흔한 질환으로 정상적으로 2개 존재해야 하는 21번 염색체가 3개 존재하여 나타나는 유전적 상태를 말합니다.
유병률
임신한 사례의 700건당 약 1건에서 발생하고 많은 요인에 의해 결정되지만 연구에 따르면 산모의 나이가 35세 이상일 경우 가능성이 더 높아지며 45세 이상에서는 46명 당 1명의 비율로 나타납니다. 남녀의 비는 약 1.15:1로 보고되고 있습니다.
원인
다운증후군 원인은 사람의 세포 일부 또는 전체에 21번 염색체의 전체 또는 부분 복제 염색체가 추가로 있을 때 다운증후군이 발생합니다. 다운증후군의 가장 흔한 형태는 '21번 삼 염색체증'이라고 합니다. 이것은 사람들이 46개가 아닌 각 세포에 47개의 염색체를 가지고 있는 상태를 말합니다. 염색체 비분리 현상(nondisjunction)이라고 하는 세포 분열의 오류는 21번 삼 염색체를 유발합니다.
이 오류는 임신전이나 임신 시 염색체 21번의 추가 복제본을 가진 정자 또는 난자 세포를 남기게 됩니다. 이 변종은 다운증후군 사례의 약 95%를 차지합니다. 나머지 5%의 다운증후군 사례는 '전좌'라는 돌변 변이 상태이며 신체의 일부 세포가 정상이고 다른 세포는 21번 삼 염색체증을 가질 때 발생합니다.
증상
다운증후군 환자는 일반적으로 뚜렷한 신체적 특징, 건강 문제 및 인지 발달의 가변성을 가지고 있습니다.
신체적 특징
다운증후군 증상의 몇 가지 신체적 특징은 다음과 같습니다.
1. 위쪽으로 기울어진 눈, 비스듬한 열구, 안쪽 모서리에 피부 주름이 있고 홍채에 흰 반점이 있습니다.
2. 낮은 근육 긴장도
3. 작은 키와 짧은 목
4. 손바닥 중앙을 가로지르는 하나의 깊은 주름
5. 튀어나온 혀
6. 큰 발가락과 두 번째 발가락 사이의 넓은 공간
7. 다섯 번째 손가락의 단일 굴곡의 골
다운증후군의 운동 특성 중 가장 두드러진 것은 저 긴장증과 과도한 움직임입니다. 감각처리의 특성 중 다운증후군 아동들은 자극에 대해 낮은 역치를 가지며 많은 자극에 의하여 혼동, 산만해지며 새롭고 다양한 자극을 찾는 경향이 있습니다.
진단
다운증후군 환자의 특징적인 외모와 임상증상을 통해 진단할 수 있습니다. 임상 증상을 보고 95% 이상에서 다운증후군을 의심할 수 있으나 신생아에서 또는 모자이크 현상인 경우는 확진이 어려울 수 있기 때문에 세포유전학적 검사를 통한 염색체 분석으로 확진할 수 있습니다.
치료
다운증후군 아동의 감각처리장애는 감각통합 장애 아동들에게 나타나는 것과 같이 주의력, 행동, 학습, 운동기술을 방해하지만 두 집단은 문제의 원인이 다르므로 기대되는 치료의 결과도 다릅니다. 다운증후군 아동에게서 나타나는 감각처리의 특징은 평가와 치료에 있어 감각통합치료를 필요로 하는 운동수행과, 행동에 영향을 주는 전정감각, 고유수용성감각, 촉각, 시각, 청각계의 감각등록과 조절에 장애를 보입니다. 전문가의 조언에 따라, 아이의 발달정도와 증상에 맞추어 적절한 치료법을 적용하는 것이 바람직합니다.